兒童孤獨癥
自閉癥（發(fā)育障礙類疾?。┮话阒竷和陋毎Y。
兒童孤獨癥是廣泛性發(fā)育障礙的一種亞型，以男性多見，起病于嬰幼兒期，主要表現(xiàn)為不同程度的言語發(fā)育障礙、人際交往障礙、興趣狹窄和行為方式刻板。約有3/4的患者伴有明顯的精神發(fā)育遲滯，部分患兒在一般性智力落后的背景下某方面具有較好的能力。
病因
尚不清楚，可能與以下因素有關(guān)：
1、遺傳
遺傳因素對孤獨癥的作用已趨于明確，但具體的遺傳方式還不明了。
2、圍生期因素
圍生期各種并發(fā)癥，如產(chǎn)傷、宮內(nèi)窒息等較正常對照組多。
3、免疫系統(tǒng)異常
發(fā)現(xiàn)T淋巴細胞數(shù)量減少，輔助T細胞和B細胞數(shù)量減少、抑制-誘導(dǎo)T細胞缺乏、自然殺傷細胞活性減低等。
4、神經(jīng)內(nèi)分泌和神經(jīng)遞質(zhì)
與多種神經(jīng)內(nèi)分泌和神經(jīng)遞質(zhì)功能失調(diào)有關(guān)。研究發(fā)現(xiàn)孤獨癥患者的單胺系統(tǒng)，如5-羥色胺（5-HT）和兒茶酚胺發(fā)育不成熟，松果體-丘腦下部-垂體-腎上腺軸異常，導(dǎo)致5-HT、內(nèi)啡肽增加，促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）分泌減少。
臨床表現(xiàn)
1、語言障礙
語言與交流障礙是孤獨癥的重要癥狀，是大多數(shù)兒童就診的主要原因。語言與交流障礙可以表現(xiàn)為多種形式，多數(shù)孤獨癥兒童有語言發(fā)育延遲或障礙，通常在兩歲和三歲時仍然不會說話，或者在正常語言發(fā)育后出現(xiàn)語言倒退，在2～3歲以前有表達性語言，隨著年齡增長逐漸減少，甚至完全喪失，終身沉默不語或在極少數(shù)情況下使用有限的語言。他們對語言的感受和表達運用能力均存在某種程度的障礙。
2、社會交往障礙
患者不能與他人建立正常的人際關(guān)系。年幼時即表現(xiàn)出與別人無目光對視，表情貧乏，缺乏期待父母和他人擁抱、愛撫的表情或姿態(tài)，也無享受到愛撫時的愉快表情，甚至對父母和別人的擁抱、愛撫予以拒絕。分不清親疏關(guān)系，對待親人與對待其他人都是同樣的態(tài)度。不能與父母建立正常的依戀關(guān)系，患者與同齡兒童之間難以建立正常的伙伴關(guān)系，例如，在幼兒園多獨處，不喜歡與同伴一起玩耍；看見一些兒童在一起興致勃勃地做游戲時，沒有去觀看的興趣或去參與的愿望。
3、興趣范圍狹窄和刻板的行為模式
患者對于正常兒童所熱衷的游戲、玩具都不感興趣，而喜歡玩一些非玩具性的物品，如一個瓶蓋，或觀察轉(zhuǎn)動的電風(fēng)扇等，并且可以持續(xù)數(shù)十分鐘、甚至幾個小時而沒有厭倦感。對玩具的主要特征不感興趣，卻十分關(guān)注非主要特征：患者固執(zhí)地要求保持日常活動程序不變，如上床睡覺的時間、所蓋的被子都要保持不變，外出時要走相同的路線等。若這些活動被制止或行為模式被改變，患者會表示出明顯的不愉快和焦慮情緒，甚至出現(xiàn)反抗行為?；颊呖捎兄貜?fù)刻板動作，如反復(fù)拍手、轉(zhuǎn)圈、用舌舔墻壁、跺腳等。
4、智能障礙
在孤獨癥兒童中，智力水平表現(xiàn)很不一致，少數(shù)患者在正常范圍，大多數(shù)患者表現(xiàn)為不同程度的智力障礙。國內(nèi)外研究表明，對孤獨癥兒童進行智力測驗，發(fā)現(xiàn)50%左右的孤獨癥兒童為中度以上的智力缺陷（智商小于50），25%為輕度智力缺陷（智商為50～69），25%智力在正常（智商大于70），智力正常的被稱為高功能孤獨癥。
診斷
通過采集全面詳細的生長發(fā)育史、病史和精神檢查，若發(fā)現(xiàn)患者在3歲以前逐漸出現(xiàn)言語發(fā)育與社會交往障礙、興趣范圍狹窄和刻板重復(fù)的行為方式等典型臨床表現(xiàn)，排除兒童精神分裂癥、精神發(fā)育遲滯、Asperger綜合征、Heller綜合征和Rett綜合征等其他廣泛性發(fā)育障礙，可做出兒童孤獨癥的診斷。
少數(shù)患者的臨床表現(xiàn)不典型，只能部分滿足孤獨癥癥狀標(biāo)準(zhǔn)，或發(fā)病年齡不典型，例如在3歲后才出現(xiàn)癥狀。可將這些患者診斷為非典型孤獨癥。應(yīng)當(dāng)對這類患者繼續(xù)觀察隨訪，最終做出正確診斷。
治療
1、訓(xùn)練干預(yù)方法
雖然目前孤獨癥的干預(yù)方法很多，但是大多缺乏循證醫(yī)學(xué)的證據(jù)。尚無最優(yōu)治療方案，最佳的治療方法應(yīng)該是個體化的治療。其中，教育和訓(xùn)練是最有效、最主要的治療方法。目標(biāo)是促進患者語言發(fā)育，提高社會交往能力，掌握基本生活技能和學(xué)習(xí)技能。孤獨癥患者在學(xué)齡前一般因不能適應(yīng)普通幼兒園生活，而在家庭、特殊教育學(xué)校、醫(yī)療機構(gòu)中接受教育和訓(xùn)練。學(xué)齡期以后患者的語言能力和社交能力會有所提高，部分患者可以到普通小學(xué)與同齡兒童一起接受教育，還有部分患者可能仍然留在特殊教育學(xué)校。
目前國際上受主流醫(yī)學(xué)推薦和使用的訓(xùn)練干預(yù)方法，為孤獨癥的規(guī)范化治療提供了方向，這些主流方法主要有
（1）應(yīng)用行為分析療法（ABA）主張以行為主義原理和運用行為塑造原理，以正性強化為主促進孤獨癥兒童各項能力發(fā)展。訓(xùn)練強調(diào)高強度、個體化、系統(tǒng)化。
（2）孤獨癥以及相關(guān)障礙兒童治療教育課程（TEACCH）訓(xùn)練該課程根據(jù)孤獨癥兒童能力和行為的特點設(shè)計個體化的訓(xùn)練內(nèi)容，對患兒語言、交流以及感知覺運動等各方面所存在的缺陷有針對性地進行教育，核心是增進孤獨癥兒童對環(huán)境、教育和訓(xùn)練內(nèi)容的理解和服從。
（3）人際關(guān)系訓(xùn)練法包括地板時光療法（floortime）、人際關(guān)系發(fā)展干預(yù)療法（relationshipdevelopmentintervention，RDI）。
上述治療方法在國內(nèi)一些孤獨癥康復(fù)機構(gòu)已開展，獲取了較好的治療效果，但還需要進一步研究論證。
2、藥物治療
目前藥物治療尚無法改變孤獨癥的病程，也缺乏治療核心癥狀的特異性藥物，但藥物可以改善患者的一些情緒和行為癥狀，如情緒不穩(wěn)、注意缺陷和多動、沖動行為、攻擊行為、自傷和自殺行為、抽動和強迫癥狀以及精神病性癥狀等，有利于維護患者自身或他人安全、順利實施教育訓(xùn)練及心理治療。常用藥物如下：
（1）中樞興奮藥物適用于合并注意缺陷和多動癥狀者。常用藥物是哌醋甲酯。
（2）抗精神病藥物應(yīng)小劑量、短期使用，在使用過程中要注意藥物副作用，特別是錐體外系副作用
①利培酮對孤獨癥伴發(fā)的沖動、攻擊、激越、情緒不穩(wěn)、易激惹等情感癥狀以及精神病性癥狀有效。②氟哌啶醇對沖動、多動、刻板等行為癥狀和情緒不穩(wěn)、易激惹等情感癥狀以及精神病性癥狀有效，據(jù)報道還可改善社會交往和語言發(fā)育障礙。③阿立哌唑、奎硫平、奧氮平等非典型抗精神病藥物在控制患者的沖動、攻擊和精神病性癥狀也有效。
（3）抗抑郁藥物能減輕重復(fù)刻板行為、強迫癥狀，改善情緒問題，提高社會交往技能，對于使用多巴胺受體阻滯劑后出現(xiàn)的運動障礙如退縮、遲發(fā)性運動障礙、抽動等也有一定效果。
選擇性5-HT再攝取抑制劑（SSRIs）對孤獨癥患者的行為和情緒問題有效。如舍曲林可試用于6歲以上患者。
